การตรวจโครโมโซมจากเลือด (Chromosome Blood Test) หาภาวะแท้งซ้ำซาก
ศูนย์ : ศูนย์นครธน กิฟท์ เฟอร์ทิลิตี้
บทความโดย : นพ. องอาจ บวรสกุลวงศ์
ผู้ที่มีประวัติแท้งซ้ำซากติดต่อกันตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป การค้นหาสาเหตุที่แท้จริงจึงเป็นขั้นตอนที่สำคัญที่สุดในการป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นซ้ำอีก การตรวจโครโมโซมจากเลือด (Chromosome Blood Test หรือ Karyotyping) คู่สมรส หรือ สามีภรรยา ตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเพื่อหาสาเหตุของการแท้ง หรือ จากความผิดปกติทางพันธุกรรม จะช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนการดูแลและเลือกใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ที่เหมาะสม เพื่อเพิ่มโอกาสในการอุ้มท้องจนครบกำหนดในครรภ์ถัดไป
สารบัญ
- ภาวะการแท้งซ้ำ กับความผิดปกติของโครโมโซมเกี่ยวข้องกันอย่างไร?
- การตรวจโครโมโซมจากเลือด (Karyotyping) คืออะไร?
- ใครบ้างที่ควรเข้ารับการตรวจโครโมโซมจากเลือด?
- ขั้นตอนการตรวจโครโมโซมจากเลือด และแนวทางการรักษาหลังทราบผล
- คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับการตรวจโครโมโซมจากเลือด (FAQ)
- ปรึกษาปัญหาสุขภาพ ไม่เสียค่าใช้จ่าย
ภาวะการแท้งซ้ำ กับความผิดปกติของโครโมโซมเกี่ยวข้องกันอย่างไร?
โครโมโซม (Chromosome) คือโครงสร้างที่เกิดจากการจัดเรียงตัวของดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโต พัฒนาการของเซลล์ และการดำรงชีวิตของมนุษย์ หากตัวอ่อนเกิดความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม เช่น มีจำนวนโครโมโซมมากเกินไป หรือขาดหายไป แม้เพียงบางส่วน ก็จะส่งผลให้ทารกไม่สามารถพัฒนาต่อไปได้ตามปกติ นำไปสู่ปัญหาภาวะแท้งบุตรได้ ทางการแพทย์พบว่า ความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนเป็นสาเหตุหลักของการแท้งในช่วง 3 เดือนแรก (ไตรมาสแรก) สูงถึงร้อยละ 60-70 ของการแท้งเองทั้งหมด
นอกจากนี้ ในคู่สมรสที่มีภาวะแท้งซ้ำซาก อาจมีสาเหตุมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งมีความผิดปกติของโครโมโซมแบบสลับตำแหน่งโดยที่สารพันธุกรรมยังอยู่ครบ ซึ่งอาจส่งผลให้ตัวอ่อนที่เกิดมาได้รับสารพันธุกรรมไม่สมบูรณ์และเกิดการแท้งซ้ำตามมา
การตรวจโครโมโซมจากเลือด (Karyotyping) คืออะไร?
การตรวจโครโมโซมจากเลือด (Chromosome Blood Test หรือ Karyotyping) เป็นกระบวนการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์เพื่อวิเคราะห์โครงสร้างและจำนวนของโครโมโซมอย่างละเอียด โดยใช้วิธีการเพาะเลี้ยงเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ได้จากการเจาะเลือด (หรือคล้ายกับการเพาะเลี้ยงเซลล์จากน้ำคร่ำของทารกในครรภ์) ซึ่งการตรวจโครโมโซมจากเลือดช่วยให้ทราบความผิดปกติ ได้แก่
- สาเหตุของภาวะแท้งซ้ำซาก ช่วยระบุว่าการแท้งเกิดจากโครงสร้างโครโมโซมที่ผิดปกติของฝ่ายสามี/ภรรยาหรือไม่
- สาเหตุของภาวะมีบุตรยาก ตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจขัดขวางกระบวนการฝังตัวของตัวอ่อน
- ทราบความผิดปกติของโครโมโซมทุกคู่ ตรวจวิเคราะห์ละเอียดครอบคลุมโครโมโซมทุกคู่ (คู่ที่ 1 ถึง 23)
- ช่วยหาสาเหตุที่ทำให้ทารกเสียชีวิตในครรภ์ ช่วย หาสาเหตุการแท้ง หรือสาเหตุที่ทำให้ทารกหยุดการเจริญเติบโต
ใครบ้างที่ควรเข้ารับการตรวจโครโมโซมจากเลือด?
การ ตรวจโครโมโซมเหมาะสำหรับคู่สมรสในกลุ่มต่อไปนี้
- ผู้ที่มีประวัติแท้งซ้ำ คู่สมรสที่เคยแท้งบุตรติดต่อกันตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป และต้องการหาสาเหตุที่แท้จริง
- ผู้ที่ต้องการทราบสาเหตุการแท้ง ผู้หญิงที่ประสบภาวะแท้งบุตรและต้องการข้อมูลเพื่อเตรียมความพร้อมในการตั้งครรภ์ครั้งใหม่
- ผู้ที่แท้งหลังทำเด็กหลอดแก้ว ผู้หญิงที่เกิดการแท้งบุตรหลังจากเข้ารับการรักษาภาวะมีบุตรยากด้วยวิธีทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI)
ขั้นตอนการตรวจโครโมโซมจากเลือด และแนวทางการรักษาหลังทราบผล
กระบวนการตรวจวิเคราะห์หาสาเหตุประกอบด้วยขั้นตอนที่ง่ายและไม่ซับซ้อนสำหรับผู้หญิง ได้แก่
- การเก็บสิ่งส่งตรวจ แพทย์จะทำการการเจาะเลือดของคู่สมรส เพื่อนำส่งห้องปฏิบัติการทางพันธุศาสตร์
- ระยะเวลารอผล ห้องปฏิบัติการจะใช้เวลาวิเคราะห์ประมาณ 14 วันเพื่อรายงานผลอย่างแม่นยำ
-
การวางแผนการรักษาตามผลตรวจ เมื่อทราบผลตรวจ Karyotyping แพทย์จะนำมาประเมินร่วมกับประวัติสุขภาพเพื่อกำหนดแนวทางรักษาที่ตรงจุด
- หากพบความผิดปกติทางโครโมโซม แพทย์จะแนะนำให้ใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ เช่น การทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับอิ๊กซี่ (ICSI) และทำการตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (PGT-A / PGT-M) เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์ที่สุดก่อนใส่กลับเข้าสู่โพรงมดลูก
- หากไม่พบความผิดปกติทางโครโมโซม แพทย์จะวางแผนส่งตรวจด้วยวิธีอื่นๆ เพิ่มเติม เช่น การตรวจระบบภูมิคุ้มกัน, การตรวจภาวะลิ่มเลือดอุดตัน หรือตรวจโครงสร้างโพรงมดลูก เพื่อหาสาเหตุแฝงด้านอื่นต่อไป
ทั้งนี้ การได้รับการถ่ายเลือด การใช้ยากดภูมิคุ้มกันบางชนิด หรือการเคยรับเคมีบำบัด (Chemotherapy) จะมีผลต่อการเพาะเลี้ยงและการเจริญเติบโตของเซลล์ และส่งผลต่อการแปลผลตรวจได้ ดังนั้นควรแจ้งประวัติสุขภาพเหล่านี้ให้แพทย์ทราบก่อนการเจาะเลือด
คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับการตรวจโครโมโซมจากเลือด (FAQ)
1:การตรวจโครโมโซมจากเลือด (Karyotyping) แตกต่างจากการตรวจ NIPT อย่างไร?
ตอบ: การตรวจโครโมโซมจากเลือด (Karyotyping) เป็นการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมของคู่สมรส เพื่อหาสาเหตุของภาวะมีบุตรยากหรือ ภาวะแท้งซ้ำซาก ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ ในขณะที่การตรวจ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดคุณแม่ขณะกำลังตั้งครรภ์
2:หากเคยแท้งบุตรเพียง 1 ครั้ง จำเป็นต้องตรวจโครโมโซมจากเลือดหรือไม่?
ตอบ: โดยทั่วไปทางการแพทย์จะแนะนำให้ตรวจในผู้ที่มีประวัติแท้งซ้ำตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป แต่หากผู้หญิงที่เคยแท้ง 1 ครั้งมีความกังวลใจสูง หรือต้องการวางแผนตั้งครรภ์อย่างรอบคอบที่สุดเพื่อ หาสาเหตุการแท้ง ก็สามารถปรึกษาแพทย์เพื่อเข้ารับการตรวจวินิจฉัยได้เช่นกัน
3:หากผลตรวจโครโมโซมพบความผิดปกติ จะยังมีโอกาสมีบุตรที่สมบูรณ์แข็งแรงได้หรือไม่?
ตอบ: มีโอกาสอย่างแน่นอน การทราบผลตรวจ ตรวจโครโมโซมจากเลือด ที่แม่นยำ จะช่วยให้แพทย์วางแผนการรักษาได้อย่างถูกต้อง[cite: 1] โดยสามารถใช้เทคโนโลยีเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) ร่วมกับการตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน (PGT-A) เพื่อคัดเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติย้ายกลับเข้าสู่มดลูก ช่วยลดโอกาสการแท้งและเพิ่มโอกาสได้อุ้มทารกที่สมบูรณ์
การตรวจโครโมโซมจากเลือด เป็นอีกหนึ่งการหาสาเหตุการแท้งซ้ำ ที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมการทราบผลตรวจ โครโมโซม ที่แม่นยำไม่เพียงช่วยลดความกังวลใจของคู่สมรส แต่ยังช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนเลือกใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ที่เหมาะสมที่สุด เพื่อยกระดับความปลอดภัย ลดความเสี่ยงในการสูญเสีย และเพิ่มโอกาสในการอุ้มท้องทารกที่สมบูรณ์แข็งแรงจนครบกำหนดคลอดได้อย่างราบรื่น
นพ.องอาจ บวรสกุลวงศ์
สูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา,เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์
ศูนย์นครธน กิฟท์ เฟอร์ทิลิตี้
ปรึกษาปัญหาสุขภาพ
ไม่เสียค่าใช้จ่าย
บทความทางการแพทย์ศูนย์นครธน กิฟท์ เฟอร์ทิลิตี้
ท่อนำไข่ตีบตัน (Block Fallopian Tube) สาเหตุมีบุตรยาก อยากมีลูกต้องทำอย่างไร
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) คืออะไร? ทำไมคนที่มีร่างกายแข็งแรงดีถึงอาจเป็นพาหะ?
โรคพร่องเอนไซม์ G6PD รู้ทันอาการ และแนวทางป้องกันด้วยการตรวจคัดกรองยีนก่อนมีลูก
